fbpx
Kapt Media
Health World

Santé : Avancées dans l’étiologie génétique des problèmes d’audition

Un article récemment publié dans Experimental Biology and Medicine décrit une nouvelle mutation génétique liée à la déficience auditive. L’étude, dirigée par le Dr Ambroise Wonkam de la Division de génétique humaine de la Faculté des sciences de la santé de l’Université du Cap (Afrique du Sud), fait état d’une variante du gène DMXL2 dans des familles camerounaises atteintes de déficience auditive.

L’incapacité d’entendre correctement dans une ou deux oreilles touche près de 6 % de la population mondiale. La déficience auditive peut être causée par des facteurs environnementaux ou génétiques. Cependant, établir une cause génétique définitive peut s’avérer difficile dans certains cas. Environ 70 % des cas de déficience auditive d’origine génétique ne sont pas syndromiques et surviennent sans la présence d’autres facteurs cliniques. Plus de 120 gènes ont été liés à la déficience auditive non syndromique. Alors que la plupart des cas en Europe et en Asie peuvent être attribués à des variantes d’un seul gène, le gène GJB2, l’étiologie des cas africains de déficience auditive non syndromique n’est pas résolue.

Dans cette étude, le Dr Wonkam et ses collègues ont utilisé des méthodes de séquençage direct pour analyser des échantillons d’ADN provenant d’une famille camerounaise atteinte de déficience auditive non syndromique (NSHI). Une variante missense monoallélique a été identifiée dans le gène DMXL2 dans cette famille. Cette variante était présente à l’état hétérozygote chez la mère atteinte et les deux enfants atteints (un garçon et une fille), et absente des deux autres enfants non atteints (un garçon et une fille). La variante était absente de nombreuses bases de données génomiques, de plus de 120 individus témoins du Cameroun et de 112 cas isolés d’ICSN du Cameroun. Il s’agit du premier rapport impliquant DMXL2 dans la NSHI chez les Africains, et il confirme un rapport précédent de cette variante en Chine. Le Dr Wonkam a déclaré : « DMXL2 est désormais un gène candidat confirmé de l’ICSN au Cameroun, et d’autres études sont nécessaires pour évaluer son implication dans d’autres populations dans le monde. »

Le Dr Steven R. Goodman, rédacteur en chef de Experimental Biology & Medicine, a déclaré : « Le Dr Wonkam et ses collègues ont identifié une variante monoallélique dans le gène DMLX2, également appelé rabconnectin-3a (RC3), dans une famille camerounaise atteinte de déficience auditive. Une variante similaire avait déjà été trouvée dans une famille chinoise Han. Il est très intéressant de noter que RC3 se trouve sur les cellules ciliées de l’oreille interne et fait partie d’un complexe protéique de la vésicule synaptique impliqué dans la libération de neurotransmetteurs dépendant du Ca2+ dans le cerveau. De futures études visant à comprendre en détail le rôle de DMXL2 dans la déficience auditive sont justifiées. »

Related posts

Nécrologie : Décès du footballeur franco-sénégalais Jean-Pierre Adams après 39 ans de coma

Franklin NIMPA

Angela Merkel : Portrait de « 16 ans de pouvoir »

marie Lisette Zogo

Cameroun : Les dons spéciaux de la Première Dame aux bébés du CHRACERH

Franklin NIMPA

Les Etats-Unis font don de 303,050 doses du vaccin Johnson & Johnson contre la covid-19 au Cameroun

marie Lisette Zogo

Aden : 5 morts dans une explosion visant des officiels du gouvernement yéménite

Franklin NIMPA

AFGHANISTAN : Kaboul tombe, le Président a déguerpi, les afghans cherchent à fuir.

Armense Nya

Leave a Comment